Na drugi rzut oka można jednak zauważyć, że Honza połyka tabletki przed posiłkami i spędza kilka godzin dziennie na inhalacjach. Walczy z rzadką chorobą zwaną mukowiscydozą. Jak sam mówi, trening potrzebny do spowolnienia choroby można porównać do dnia profesjonalnego sportowca. Ale może też uczynić inhalację przyjemniejszą, na przykład korzystając z podróży samochodem lub pracując przy niej. Baton inhalacyjny dostaje każdy...ale o tym innym razem.
Honza inspiruje nas, a ponieważ z pewnością nie jest jedyną osobą z mukowiscydozą, która prowadzi aktywne życie, my też chcemy pomóc. Dlatego zdecydowaliśmy się dać darmowe doświadczeniekażdemu, kto przekaże darowiznę na leczenie i rozwój CF Hero, specjalnej aplikacji, która pomaga młodym pacjentom w leczeniu. I nie ma znaczenia, ile wpłacisz, liczy się każde sto lub dziesięć koron. My w biurze również będziemy się składać.
Nigdy nie słyszałeś o takiej chorobie? Przejrzyjmy podstawy:
Mukowiscydoza (CF) lub choroba słonych dzieci - fakty i liczby
- CF występuje u jednego na 2500-4000 urodzonych dzieciw kraju
- Co około 27. osoba w czeskiej populacji jest nosicielemmutacji genu CF, rozumianej jako zdrowe nosicielstwo. Każdy z nas dziedziczy geny od matki i ojca. Ze względu na rodzaj dziedziczenia, choroba występuje u dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji genetycznej. Nawet wtedy dziecko musi zawsze odziedziczyć zmutowany wariant genu od matki, a nie zdrowy wariant genu od ojca. Jeśli dziecko odziedziczy zmutowany wariant od jednego z nich i zdrowy wariant od drugiego, będzie "tylko" zdrowym nosicielem. Dlatego ogromna większość ludzi, którzy mają dziecko z mukowiscydozą, nie ma pojęcia, że są zdrowymi nosicielami lub że taka choroba istnieje...
.Diagnoza:
Badanie w kierunku mukowiscydozy ma wiele faz.
Po pierwsze, jest podejrzewanaw badaniach kropli krwi wykonywanych zaraz po urodzeniu na oddziałach położniczych. Testy na mukowiscydozę i inne poważne choroby dziedziczne są przeprowadzane na każdym dziecku urodzonym w kraju od 2012 r. Takie podejrzenie może wystąpić u dużej liczby dzieci, ale to nic nie znaczy. Mukowiscydozę diagnozuje się za pomocą tak zwanego testu potu. Następnie jest ono potwierdzane przez test genetyczny(pobranie krwi i analiza jej DNA) i poszukiwanie określonej mutacji genu.
.CF wpływa głównie na układ oddechowy i pokarmowy
Ale do tego dochodzą inne komplikacje zdrowotne, takie jak cukrzyca, osteoporoza czy choroby wątroby i innych narządów. To nie wystarczy.
Breathing
Podczas choroby w drogach oddechowych pacjentów tworzy się gęsty śluz, który ogranicza naturalną zdolność płuc do oczyszczania i jest świetną pożywką dla różnych bakterii. Antybiotyki mają słaby wpływ na niektóre rodzaje bakterii specyficznych dla choroby, powodując przewlekłe trudnościi pogarszając ogólny stan zdrowia. Pacjenci nie mogą wchodzić ze sobą w interakcje, aby uniknąć zarażenia. Oznacza to, że Honza i inni chorzy na mukowiscydozę muszą wdychać przez kilka godzin każdego dnia, aby rozpuścić śluz i zapobiec powikłaniom. Nadal dręczy go częsty kaszel i infekcje dróg oddechowych, więc regularnie spędza czas w szpitalu na kroplówkach. Ma tam już swój własny pokój, a pielęgniarki znają go po imieniu.
Digestion
Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania trzustki pacjenci nie rozwijają się i nie przybierają na wadze, chociaż kiedy widzisz, jak jedzą, nie rozumiesz, jak to możliwe. Oznacza to, że Honza musi uważać na to, co jei przyjmować kapsułki z enzymami trawiennymiprzed każdym posiłkiem. Musi również uzupełniać witaminy i inne składniki odżywcze za pomocą suplementów diety. U noworodków z mukowiscydozą wkrótce po urodzeniu może dojść do niedrożności jelit. Niektóre dzieci cierpią również na wypadnięcie odbytnicy.
Pot pacjentów z mukowiscydozą jest do 5 razy bardziej słony niż pot zdrowych ludzi
Dlatego mamy wiedziały, że coś jest nie tak, gdy dawały swoim dzieciom buziaka w czoło i było ono zauważalnie słone. Latem mogą nawet tworzyć kryształy soli na czole lub w pobliżu nosa i bardzo ważne jest, aby mieć oko na ich spożycie minerałów, w przeciwnym razie może to prowadzić do powikłań, a nawet zaburzyć środowisko wewnętrzne danej osoby.
Inne objawy choroby
- Powszechne powikłania mukowiscydozy obejmują cukrzycę, osteoporozę, marskość wątroby i inne
.- mukowiscydoza jest obecnie nieuleczalna, ale uleczalna
.- mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, może być jedynie dziedziczona
- U mężczyzn CF w przeważającej mierze powoduje niepłodność, u kobiet zależy to od ogólnego stanu zdrowia
Medycyna idzie do przodu
- W miarę jak medycyna staje się coraz lepsza, pojawiają się nowe metody leczenia, poprawiające jakość życia i zwiększające oczekiwaną długość życia
- Ale średni wiek zgonu pacjentów z mukowiscydozą nadal wynosi 25,8 lat w Czechach i 28 lat w UE.
Osoby zainteresowane dodatkowymi informacjami prosimy o kontakt z Klubem Chorych na Mukowiscydozę.
Treatment for CF
Jak wspomniano wcześniej, aby zwalczyć objawy choroby, należy codziennie przestrzegać wymagającego planu leczenia, który obejmuje:
- codzienne kilkugodzinne inhalacje
- Oddychanie -rehabilitacjai ćwiczenia
- Częste stosowanie leków(zwłaszcza antybiotyków)
- High-calorie food
- Przyjmowanie enzymów trawiennych+ witamin
- W ostateczności tlen terapialub przeszczep płuc
CF Hero Personal Coach lub przyczyń się i zdobądź darmowe doświadczenie
Gdy czyta się to w ten sposób, jasne jest, że taki schemat leczenia jest trudnydo przestrzegania nawet dla osoby dorosłej, nie mówiąc już o dziecku lub nastolatku, który wolałby być na zewnątrz z kumplami niż w domu wdychać inhalacje.
Gdy dodamy do tego fakt, że chorym nie pozwala się na kontakty towarzyskie, a tym samym na dzielenie się swoimi radościami i smutkami, staje się jasne, że nie jest to wcale łatwe.
I dlatego Honza i inni postanowili nie zostawiać tego samemu sobie i pomóc. Dlatego też powstała aplikacja CF Hero,mobilny trener, który w zabawny sposób uczy młodych ludzi nawyku inhalacji, odwyku i ogólnie odpowiedniego leczenia. Pomaga im w dyscyplinie i ważnej motywacji. W aplikacji każdy gracz tworzy własną postać, którą można tuningować na różne sposoby, a także kupować ubrania i akcesoria do wdychanego tlenu. Ponadto stopniowo otwierają się przed nim różne komiksy i eksperymenty. Aplikacja również łączy chorych, pozwalając im dzielić się wszystkim, co przyjdzie im do głowy, z podobnie chorymi osobami. Brzmi świetnie, prawda? Dołącz do nas, wybierz kwotę, którą chcesz wesprzeć rozwój tej aplikacji, a my wyślemy Ci w zamian fajne, darmowe doświadczenie.
Masz w głowie, że chciałbyś wesprzeć akcję, ale nie masz pieniędzy? Przekaż może jedną kawę lub babeczkę, a zamiast tego wyślij pieniądze na coś dobrego. Dostaniesz darmowe doświadczenie i będzie warto. Wszyscy! Ty decydujesz, ile wpłacić. To zależy od Ciebie.
